brachydactylie type A6

Libellé préféré : brachydactylie type A6;

Définition CISMeF : La brachydactylie de type A6 (DBA6) est caractérisée par une brachymésophanlangie avec des membres courts mésoméliques et par des anomalies des os carpiens et du tarse. En général, les patients sont de taille assez petite et ils sont d'une intelligence normale. Le syndrome a été décrit dans une famille comprenant sept sujets atteints sur trois générations. La transmission semble être autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : syndrome d'Osebold-Remondini; brachydactylie A6;

Acronyme CISMeF : BDA6; DBA6;

Détails

Identifiant d'origine

C537092;

CUI UMLS

C1862130;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 6 [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- brachydactylie type A6 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- brachydactylie type A6 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Brachydactylie type A6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachydactylie type A6 [Maladie ORDO]
- Brachydactylie type A6 [Phénotype OMIM]
- brachydactylie de type A6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachydactylie type A6 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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