Maladie de Blackfan-Diamond, type 6

Libellé préféré : Maladie de Blackfan-Diamond, type 6;

Symbole : DBA6;

Acronyme CISMeF : DBA6;

ID préfixé : #612561;

Identifiant d'origine

612561;

CUI UMLS

C2931850;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RPL5 [Concept NCIt]
- Syndrome d'Aase [Terme Préféré MedDRA]
- brachydactylie type A6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Aase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'aase [MeSH Concept]
- syndrome d'aase [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anémie de Blackfan-Diamond type 6 [Concept NCIt]
- syndrome d'Aase-Smith 2 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aase-Smith 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- anémie macrocytaire [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- persistance de l'hémoglobine F [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- trachéomalacie [Terme HPO]
- volume globulaire moyen augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]