Allèle sauvage RPL5

Libellé préféré : Allèle sauvage RPL5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RPL5 est situé dans les environs de 1p22.1 et mesure environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine ribosomique L5 du 60S, intervient dans la formation du ribosome 60S. La mutation du gène est associée à l'anémie de Diamond-Blackfan 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : L5; uL18; PPP1R135; RPL5 wt Allele; MSTP030; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 135; Protéine ribosomique L5 wt Allele; DBA6;

Numéro GenBank : U14966;

Détails

Identifiant d'origine

C107653;

CUI UMLS

C3813714;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 6 [Phénotype OMIM]
- ribosomal protein L5 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p22.1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage du ribosome [Concept NCIt]
- voie p53 pour la régulation de la transcription [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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