Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessiveMeSH Concept Supplémentaire

N1-VALIDE
Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=1115
L'aplasie cutanée congénitale des membres se caractérise par l'absence congénitale de peau au niveau des membres, supérieurs, inférieurs, ou les deux...
2005
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive

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N1-SUPERVISEE
Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1115
L'aplasie cutanée congénitale des membres se caractérise par l'absence congénitale de peau au niveau des membres, supérieurs, inférieurs, ou les deux. Elle a été décrite chez six membres (cinq garçons et une fille) de 3 fratries de la même famille. Les lésions ont cicatrisé spontanément, laissant place à un aspect clinique d'hypotrichose comparable à celui d'une brûlure ancienne. Dans les six cas, un père atteint avait épousé une femme de sa famille (pseudodominance). Le tronc et le scalp étaient indemnes. Il est probable que l'association se transmette sur le mode autosomique récessif.
2005
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Orphanet
France
aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
atrésie des choanes
nourrisson
information scientifique et technique
dysplasie ectodermique

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