Libellé préféré : crâniosynostose sagittale avec malformation de Dandy-Walker et hydrocéphalie;
Définition CISMeF : Malformation de Dandy Walker et craniosténose ont été décrites comme des entités isolées,
et comme des composantes de syndromes polymalformatifs. L'association des deux n'a
été décrite que chez quatre patients au total : deux frères et leur mère, ainsi qu'un
autre enfant non apparenté. La craniosténose était de type sagittal dans tous les
cas (scaphocéphalie), et dans un cas était complexe, associant une fermeture prématurée
des sutures sagittale et coronale. Dans tous les cas la craniosténose a été réparée
chirugicalement, et une dérivation ventriculo-péritonéale a été nécessaire pour traiter
l'hydrocéphalie dans deux cas. Les patients présentaient tous également un hypertélorisme
et une micrognathie. Le premier enfant de la mère atteinte est décédé subitement par
obstruction de sa valve ventriculo-péritonéale. On n'a observé de retard de développement
significatif chez aucun des patients décrits. Le mode de transmission est probablement
de type autosomique dominant.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Braddock Jones Superneau;
Identifiant d'origine : C536790;
CUI UMLS : C1852488;
Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Malformation de Dandy Walker et craniosténose ont été décrites comme des entités isolées,
et comme des composantes de syndromes polymalformatifs. L'association des deux n'a
été décrite que chez quatre patients au total : deux frères et leur mère, ainsi qu'un
autre enfant non apparenté. La craniosténose était de type sagittal dans tous les
cas (scaphocéphalie), et dans un cas était complexe, associant une fermeture prématurée
des sutures sagittale et coronale. Dans tous les cas la craniosténose a été réparée
chirugicalement, et une dérivation ventriculo-péritonéale a été nécessaire pour traiter
l'hydrocéphalie dans deux cas. Les patients présentaient tous également un hypertélorisme
et une micrognathie. Le premier enfant de la mère atteinte est décédé subitement par
obstruction de sa valve ventriculo-péritonéale. On n'a observé de retard de développement
significatif chez aucun des patients décrits. Le mode de transmission est probablement
de type autosomique dominant.
N1-SUPERVISEE
Braddock jones superneau syndrome de - Craniosynostose dandy walker hydrocephalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1538
Malformation de Dandy Walker et craniosténose ont été décrites comme des entités isolées,
et comme des composantes de syndromes polymalformatifs. L'association des deux n'a
été décrite que chez quatre patients au total : deux frères et leur mère, ainsi qu'un
autre enfant non apparenté. La craniosténose était de type sagittal dans tous les
cas (scaphocéphalie), et dans un cas était complexe, associant une fermeture prématurée
des sutures sagittale et coronale. Dans tous les cas la craniosténose a été réparée
chirugicalement, et une dérivation ventriculo-péritonéale a été nécessaire pour traiter
l'hydrocéphalie dans deux cas. Les patients présentaient tous également un hypertélorisme
et une micrognathie. Le premier enfant de la mère atteinte est décédé subitement par
obstruction de sa valve ventriculo-péritonéale. On n'a observé de retard de développement
significatif chez aucun des patients décrits. Le mode de transmission est probablement
de type autosomique dominant.
2005
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
Craniosynostoses
crâniosynostose sagittale avec malformation de Dandy-Walker et hydrocéphalie
syndrome de Dandy-Walker
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