xérocytose héréditaire

Libellé préféré : xérocytose héréditaire;

Définition CISMeF : La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des hématies, due à un défaut de perméabilité aux cations. Cela conduit à la déshydratation des hématies, une anémie hémolytique légère à modérée compensée et une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des hématies stockées à température ambiante).;

Synonyme CISMeF : Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées; stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées;

Acronyme CISMeF : DHS;

Détails

Identifiant d'origine

C536764;

CUI UMLS

C0272051;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées [Maladie ORDO]
- stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées [Concept SNOMED CT]
- xérocytose héréditaire [Notion SNOMED]
- xérocytose héréditaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Stomatocytose héréditaire [Thème RAMEAU]
- Surdité - hypogonadisme [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- xérocytose héréditaire [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées [Maladie ORDO]
- stomatocytose familiale avec hématies déshydratées, type 1, avec ou sans pseudohyperkaliémie et/ou oedème périnatal [Phénotype OMIM]
- stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées [Concept SNOMED CT]
- xérocytose héréditaire [Notion SNOMED]
- xérocytose héréditaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Anasarque foetoplacentaire [Descripteur MeSH]
- anémie hémolytique congénitale [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- stomatocytose familiale avec hématies déshydratées, type 1, avec ou sans pseudohyperkaliémie et/ou oedème périnatal [Phénotype OMIM]
- stomatocytose héréditaire avec déshydratation [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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