Libellé préféré : syndrome de retard mental lié à l'X de Wilson-Turner;
Définition CISMeF : Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une
obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de
tambours et des petits pieds. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit
chez plus de 14 hommes issus de générations successives d'une même famille. Le gène
impliqué dans ce syndrome serait localisé en région p21.1-q22 du chromosome X.;
Synonyme CISMeF : Déficit intellectuel lié à l'X - gynécomastie - obésité; Syndrome de Wilson-Turner; syndrome de retard mental de Wilson-Turner; retard mental lié à l'X, avec gynécomastie et obésité; retard mental syndromique lié à l'X, de type 6;
Identifiant d'origine : C536708;
CUI UMLS : C1839736;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une
obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de
tambours et des petits pieds. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit
chez plus de 14 hommes issus de générations successives d'une même famille. Le gène
impliqué dans ce syndrome serait localisé en région p21.1-q22 du chromosome X.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Wilson-Turner
Synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - gynécomastie - obésité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3459
Le syndrome de Wilson-Turner se caractérise par une déficience intellectuelle, une
obésité, une gynécomastie, des difficultés de langage, des doigts en baguettes de
tambours et des petits pieds ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
retard mental lié à l'X
gynécomastie
obésité
syndrome de retard mental lié à l'X de Wilson-Turner
maladies rares
information scientifique et technique
---
