pouces triphalangés brachyectrodactylie

Libellé préféré : pouces triphalangés brachyectrodactylie;

Définition CISMeF : Le syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie est caractérisé par des pouces triphalangés et une brachydactylie des mains. Il a été décrit chez quatre familles et dans un cas isolé. Une ectrodactylie des pieds et, plus rarement, une ectrodactylie des mains, ont aussi été rapportées chez certains membres de ces familles. La transmission est autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : Pouce triphalangé - brachyectrodactylie;

Détails

Identifiant d'origine

C536564;

CUI UMLS

C1860804;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pouce triphalangé - brachyectrodactylie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie [Maladie ORDO]
- syndrome de pouces triphalangés avec brachyectrodactylie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pouces triphalangiens - brachyectrodactylie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- pouces triphalangés brachyectrodactylie [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pouce triphalangé - brachyectrodactylie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie [Maladie ORDO]
- syndrome de pouces triphalangés avec brachyectrodactylie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- pouce [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- syndrome de Carnevale-Hernandez-del Castillo [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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