Libellé préféré : Pycnoachondrogénèse;

Définition CISMeF : La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée.;

Synonyme CISMeF : pyknoachondrogénèse;

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La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée.

N1-SUPERVISEE
Pycnoachondrogénèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3003
La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée. La maladie est très rare et seuls cinq cas (4 garçons et 1 fille) ont, à ce jour, été décrits dans la littérature.
2008
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Orphanet
France
Pycnoachondrogénèse
information scientifique et technique

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07/05/2025


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