Libellé préféré : pycnoachondrogénèse;
Définition CIM-11 : La pyknoachondrogénèse est une ostéochondrodysplasie squelettique mortelle caractérisée
par une ostéosclérose généralisée grave accompagnée d'un raccourcissement extrême
des membres et des hydrops fetalis avant la naissance, ou d'une grosse tête, d'un
oedème palpébral, d'un nez plat, d'oreilles basses, d'un cou court, d'un tronc court
et large, d'un abdomen proéminent et d'un nanisme micromélique sévère à la naissance.;
Identifiant d'origine : 588435239;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
La pyknoachondrogénèse est une ostéochondrodysplasie squelettique mortelle caractérisée
par une ostéosclérose généralisée grave accompagnée d'un raccourcissement extrême
des membres et des hydrops fetalis avant la naissance, ou d'une grosse tête, d'un
oedème palpébral, d'un nez plat, d'oreilles basses, d'un cou court, d'un tronc court
et large, d'un abdomen proéminent et d'un nanisme micromélique sévère à la naissance.
