Libellé préféré : syndrome blépharo-chéilo-odontique;
Définition CISMeF : Le syndrome blépharo-cheilo-odontique (BCD) est une association malformative caractérisée
par un ectropion des paupières inférieures et une fente labio-palatine. Ce syndrome
rare a été décrit dans la littérature chez moins de 50 cas. Outre ces signes cardinaux,
d'autres malformations ont été décrites dans ce syndrome: hypertélorisme, dents coniques,
imperforation anale ou syndactylie. Les anomalies des paupières peuvent également
être un euryblépharon (ouverture anormalement large des fentes palpébrales) ou une
lagophtalmie (impossibilité d'occlusion palpébrale complète). Plus rarement, un distichiasis
(présence anormale de poils sur le bord libre des paupières supérieures) a été décrit.
Le syndrome BCD est un syndrome à transmission autosomique dominante, d'expressivité
variable.;
Synonyme CISMeF : syndrome d'Elschnig; Elschnig; fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques; Lagophtalmie - fente labiopalatine; syndrome blépharochéiloodontique;
Acronyme CISMeF : BCD;
Synonyme CISMeF généré automatiquement : fente labiopalatine - ectropion palpébral - dents coniques;
Identifiant d'origine : C536188;
CUI UMLS : C1861536;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome blépharo-cheilo-odontique (BCD) est une association malformative caractérisée
par un ectropion des paupières inférieures et une fente labio-palatine. Ce syndrome
rare a été décrit dans la littérature chez moins de 50 cas. Outre ces signes cardinaux,
d'autres malformations ont été décrites dans ce syndrome: hypertélorisme, dents coniques,
imperforation anale ou syndactylie. Les anomalies des paupières peuvent également
être un euryblépharon (ouverture anormalement large des fentes palpébrales) ou une
lagophtalmie (impossibilité d'occlusion palpébrale complète). Plus rarement, un distichiasis
(présence anormale de poils sur le bord libre des paupières supérieures) a été décrit.
Le syndrome BCD est un syndrome à transmission autosomique dominante, d'expressivité
variable.
N1-SUPERVISEE
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1997
Le syndrome blépharo-cheilodontique (BCD) est une association malformative caractérisée
par un ectropion des paupières inférieures et une fente labio-palatine. Ce syndrome
rare a été décrit dans la littérature chez moins de 50 cas.
2004
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Orphanet
France
français
syndrome blépharo-chéilo-odontique
information scientifique et technique
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