syndrome blépharochéïloodontique, type 1

Libellé préféré : syndrome blépharochéïloodontique, type 1;

Symbole : BCDS1;

Synonyme CISMeF : syndrome blépharo-chéïlo-odontique, type 1;

Acronyme CISMeF : BCDS; BCDS1;

ID préfixé : #119580;

Détails

Identifiant d'origine

119580;

CUI UMLS

C4551988;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique [Descripteur PASCAL]
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique [Maladie ORDO]
- syndrome blépharo-cheilo-odontique [MeSH Concept]
- syndrome blépharo-chéilo-odontique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome blépharocheilodontique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome blépharochéïloodontique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique [Maladie ORDO]
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique [Descripteur PASCAL]
- syndrome blépharo-cheilo-odontique [MeSH Concept]
- syndrome blépharo-chéilo-odontique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome blépharochéïloodontique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Dents côniques [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aplasie cutanée congénitale sur le sommet du crâne [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- distichiase [Terme HPO]
- défaut du tube neural [Terme HPO]
- euryblépharon [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- lagophtalmie [Terme HPO]
- paupières inférieures légèrement éversées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CDH1 [Concept NCIt]
- gène BRCD1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients