aminoacidurie dicarboxylique

Libellé préféré : aminoacidurie dicarboxylique;

Définition CISMeF : L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance et s'accompagne dans certains cas d'une déficience intellectuelle.;

Synonyme CISMeF : Hyperaminoacidurie dicarboxylique; Défaut de transport du glutamate-aspartate;

Détails

Identifiant d'origine

C536171;

CUI UMLS

C1857253;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [Phénotype OMIM]
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [Maladie ORDO]
- aminoacidurie dicarboxylique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome aminoacidurie dicarboxylique [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [Maladie ORDO]
- Hyperaminoacidurie dicarboxylique [Phénotype OMIM]
- aminoacidurie dicarboxylique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome aminoacidurie dicarboxylique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- aminoaciduries rénales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- acides aminés dicarboxyliques [Descripteur MeSH]

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