Libellé préféré : aminoacidurie dicarboxylique;
Définition CIM-11 : L'aminoacidurie dicarboxylique est caractérisée par une hypoglycémie d'apparition
infantile et une hyperprolinémie associée, dans certains cas, à un déficit intellectuel.
à ce jour, moins de 10 cas ont été signalés. des anomalies dans le transport du glutamate
et de l'aspartate rénaux et intestinaux ont également été signalées, ce qui laisse
croire que les anomalies du transporteur eaac1, impliqué dans le transport de ces
deux acides aminés, sont la cause sous-jacente de ce syndrome.;
Synonyme CIM-11 : défaut de transport du glutamate-aspartate;
Identifiant d'origine : 1947265216;
CUI UMLS : C1857253;
Type(s) sémantique(s)
L'aminoacidurie dicarboxylique est caractérisée par une hypoglycémie d'apparition
infantile et une hyperprolinémie associée, dans certains cas, à un déficit intellectuel.
à ce jour, moins de 10 cas ont été signalés. des anomalies dans le transport du glutamate
et de l'aspartate rénaux et intestinaux ont également été signalées, ce qui laisse
croire que les anomalies du transporteur eaac1, impliqué dans le transport de ces
deux acides aminés, sont la cause sous-jacente de ce syndrome.
