" /> aminoacidurie dicarboxylique - CISMeF





Libellé préféré : aminoacidurie dicarboxylique;

Définition CIM-11 : L'aminoacidurie dicarboxylique est caractérisée par une hypoglycémie d'apparition infantile et une hyperprolinémie associée, dans certains cas, à un déficit intellectuel. à ce jour, moins de 10 cas ont été signalés. des anomalies dans le transport du glutamate et de l'aspartate rénaux et intestinaux ont également été signalées, ce qui laisse croire que les anomalies du transporteur eaac1, impliqué dans le transport de ces deux acides aminés, sont la cause sous-jacente de ce syndrome.;

Synonyme CIM-11 : défaut de transport du glutamate-aspartate;

Détails


Vous pouvez consulter :

L'aminoacidurie dicarboxylique est caractérisée par une hypoglycémie d'apparition infantile et une hyperprolinémie associée, dans certains cas, à un déficit intellectuel. à ce jour, moins de 10 cas ont été signalés. des anomalies dans le transport du glutamate et de l'aspartate rénaux et intestinaux ont également été signalées, ce qui laisse croire que les anomalies du transporteur eaac1, impliqué dans le transport de ces deux acides aminés, sont la cause sous-jacente de ce syndrome.

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27/03/2024


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