Libellé préféré : syndrome de Leigh à hérédité maternelle;
Définition CISMeF : Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome
de Leigh (voir ce terme), apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est
caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des
convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement.
Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial,
transmises par la mère.;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Leigh de transmission maternelle; encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë à hérédité maternelle;
Identifiant d'origine : C536035;
CUI UMLS : C2931092;
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Concept(s) lié(s) au record
Correspondances UMLS (même concept)
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome
de Leigh (voir ce terme), apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est
caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des
convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement.
Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial,
transmises par la mère.
N3-AUTOINDEXEE
MILS
Maladie de Leigh de transmission maternelle;Syndrome de Leigh de transmission maternelle;Encéphalomyopathie
nécrosante subaiguë de transmission maternelle;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255210
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
nécrose
maladie de Leigh
syndrome de Leigh à hérédité maternelle
transmission de maladie infectieuse
syndrome de Leigh à hérédité maternelle
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