malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie

Libellé préféré : malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie;

Synonyme CISMeF : Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation de Dandy-Walker;

Détails

Identifiant d'origine

C535985;

CUI UMLS

C1857352;

A pour Phénotype(s) HPO
- ongles des mains courts et larges [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker [Maladie ORDO]
- malformation de Dandy-Walker, avec retard mental, dysmorphie, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker [Maladie ORDO]
- malformation de Dandy-Walker, avec retard mental, dysmorphie, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- myopie [Descripteur MeSH]
- syndrome de Dandy-Walker [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients