malformation de Dandy-Walker, avec retard mental, dysmorphie, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie

Libellé préféré : malformation de Dandy-Walker, avec retard mental, dysmorphie, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie;

ID préfixé : 220219;

Détails

Identifiant d'origine

220219;

CUI UMLS

C1857352;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [MeSH Concept]
- malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker [Maladie ORDO]
- malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [MeSH Concept Supplémentaire]
- malformation de Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Kyste de la fosse postérieure dans le quatrième ventricule [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Ongles larges [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence complète ou partielle du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- agénésie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- empreinte surélevée des sinus transverses [Terme HPO]
- hypoplasie de la deuxième et de la troisième phalange [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ongles courts [Terme HPO]
- ongles des mains courts et larges [Terme HPO]
- paralysie de nerf crânien [Terme HPO]
- quatrième ventricule élargi [Terme HPO]
- élargissement et renflement des os de la fosse postérieure [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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