syndrome neuroectodermique de Johnson

Libellé préféré : syndrome neuroectodermique de Johnson;

Définition CISMeF : Le syndrome neuroectodermique de Johnson est caractérisé par une alopécie, une anosmie ou une hyposmie, une surdité de conduction, des oreilles malformées, une microtie et/ou une atrésie du conduit auditif externe, et un hypogonadisme hypogonadotrophique.;

Synonyme CISMeF : Johnson-McMillin; syndrome de Johnson-McMillin; alopécie - anosmie - surdité - hypogonadisme;

Détails

Identifiant d'origine

C535882;

CUI UMLS

C0796002;

A pour Phénotype(s) HPO
- Microtie [Terme HPO]
- Surdité de conduction [Terme HPO]
- légère asymétrie faciale [Terme HPO]
- taches café au lait multiples sur le tronc [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome neuroectodermique de Johnson [Phénotype OMIM]
- Syndrome neuroectodermique de Johnson [Maladie ORDO]
- syndrome neuroectodermique de Johnson [Concept SNOMED CT]
- syndrome neuroectodermique de Johnson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome neuroectodermique de Johnson [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome neuroectodermique de Johnson [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome neuroectodermique de Johnson [Maladie ORDO]
- Syndrome neuroectodermique de Johnson [Phénotype OMIM]
- syndrome neuroectodermique de Johnson [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- alopécie [Descripteur MeSH]
- hypogonadisme [Descripteur MeSH]
- surdité [Descripteur MeSH]
- syndromes neurocutanés [Descripteur MeSH]
- troubles de l'olfaction [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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