Libellé préféré : synostose spondylo-carpo-tarsienne;
Définition CISMeF : La synostose spondylo-carpo-tarsienne ou synspondylisme congénital est un syndrome
rare caractérisé par des fusions vertébrales, se manifestant fréquemment par une 'barre'
vertébrale non segmentée, ainsi que par la fusion des os du carpe et du tarse. L'analyse
moléculaire a permis de localiser le gène de la maladie sur le chromosome 3p14, qui
code pour la filamine B. La transmission est autosomique récessive. Cependant, il
existerait une hétérogénéité génétique car des familles présentant ce syndrome avec
transmission dominante et qui n'ont pas de mutation de la filamine B ont été décrites.
Elles sont en cours d'investigation.;
Synonyme CISMeF : synspondylisme congénital; syndrome spondylocarpotarsien; syndrome SCT; fusion vertébrale avec coalition carpienne;
Identifiant d'origine : C535780;
CUI UMLS : C1848934;
Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La synostose spondylo-carpo-tarsienne ou synspondylisme congénital est un syndrome
rare caractérisé par des fusions vertébrales, se manifestant fréquemment par une 'barre'
vertébrale non segmentée, ainsi que par la fusion des os du carpe et du tarse. L'analyse
moléculaire a permis de localiser le gène de la maladie sur le chromosome 3p14, qui
code pour la filamine B. La transmission est autosomique récessive. Cependant, il
existerait une hétérogénéité génétique car des familles présentant ce syndrome avec
transmission dominante et qui n'ont pas de mutation de la filamine B ont été décrites.
Elles sont en cours d'investigation.
N1-SUPERVISEE
Synspondylisme congénital
Synonyme : Synostose spondylo-carpo-tarsienne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3275
La synostose spondylo-carpo-tarsienne ou synspondylisme congénital est un syndrome
rare caractérisé par des fusions vertébrales, se manifestant fréquemment par une barre
vertébrale non segmentée, ainsi que par la fusion des os du carpe et du tarse ...
2006
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N
Orphanet
France
français
synostose spondylo-carpo-tarsienne
maladies rares
maladies ostéomusculaires
malformations multiples
scoliose
vertèbres lombales
vertèbres thoraciques
synostose
information scientifique et technique
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