trouble congénital de la glycosylation type 1A

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1A;

Synonyme CISMeF : syndrome de Jaeken; Jaeken; déficit en phosphomannomutase 2;

Acronyme CISMeF : CDG-1A; CDG1A; CDGI-a; PMM2-CDG;

Détails

Identifiant d'origine

C535739;

CUI UMLS

C0349653;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PMM2-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ia [Phénotype OMIM]
- déficit en phosphomannomutase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en phosphomannomutase 2 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1a [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type IA [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome CDG [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome CDG type I [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- trouble congénital de la glycosylation type 1A [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- PMM2-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type I [Concept SNOMED CT]
- Syndrome CDG type Ia [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1a [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type IA [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- phosphotransferases phosphomutases [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- phosphomannomutase 2 humaine [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients