Syndrome CDG type Ia

Libellé préféré : Syndrome CDG type Ia;

Symbole : CDG1A;

Acronyme CISMeF : CDG1A;

ID préfixé : #212065;

Détails

Identifiant d'origine

212065;

CUI UMLS

C0349653;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- phosphomannomutase 2 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome CDG type I [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- PMM2-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- PMM2-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type I [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1A [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1a [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type IA [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du liquide amniotique [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Déficit en antithrombine III [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Thrombocytose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- anasarque foetoplacentaire non immun [Terme HPO]
- anomalies des tubules contournés proximaux [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- distribution anormale du tissu graisseux souscutané [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- déficit en facteur XI [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- temps de prothrombine prolongé [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- Épisodes de type AVC [Terme HPO]
- épanchement péricardique [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients