Libellé préféré : déficit en phosphomannomutase 2;
Définition CIM-11 : Le trouble congénital du type de glycosylation 1a (cdg-ia) est la forme la plus fréquente
du syndrome cdg et se caractérise par des manifestations cliniques très variables
qui peuvent inclure des problèmes d'alimentation, des vomissements et de la diarrhée
avec incapacité de se développer chez les nourrissons, et une encéphalopathie grave
avec hypotonie axiale, mouvement anormal des yeux, retard psychomoteur marqué, neuropathie
périphérique, hypoplasie cérébelleuse, épisodes semblables à un accident vasculaire
cérébral et rétinite pigmentaire à la fin de la petite enfance, à l'enfance ou à l'âge
adulte.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1A; syndrome CDG de type 1A; syndrome dex glycoprotéines déficientes en glucides de type 1A; trouble congénital de la glycosylation de type 1A;
Synonyme CISMeF : Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, type 1A; trouble congénital de la glycosylation type 1A;
Identifiant d'origine : 491821390;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le trouble congénital du type de glycosylation 1a (cdg-ia) est la forme la plus fréquente
du syndrome cdg et se caractérise par des manifestations cliniques très variables
qui peuvent inclure des problèmes d'alimentation, des vomissements et de la diarrhée
avec incapacité de se développer chez les nourrissons, et une encéphalopathie grave
avec hypotonie axiale, mouvement anormal des yeux, retard psychomoteur marqué, neuropathie
périphérique, hypoplasie cérébelleuse, épisodes semblables à un accident vasculaire
cérébral et rétinite pigmentaire à la fin de la petite enfance, à l'enfance ou à l'âge
adulte.
