Libellé préféré : syndrome de Carnevale;
Synonyme CISMeF : Carnevale; syndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto; Carnevale-Krajewska-Fischetto; syndrome oculo-squeletto-abdominal;
Identifiant d'origine : C535586;
CUI UMLS : C0796279;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N3-TITRE
Alopécie - retard mental - Perniola-Krajewska-Carnevale, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2850
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Carnevale
syndrome
syndrome de Carnevale
Déficience intellectuelle
retard mental
alopécie
---
N1-SUPERVISEE
syndrome de Carnevale
Synonyme(s) : Ptosis - strabisme - diastasis des grands droits, Syndrome OSA, Syndrome
de Carnevale-Krajewska-Fischetto, Syndrome de Mingarelli, Syndrome oculo-squeletto-abdominal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2998
Ce syndrome est caractérisé par un ptosis, un blépharophimosis, un épicanthus inversus,
un strabisme convergent, une agénésie partielle des muscles abdominaux, une dislocation
des hanches, une cryptorchidie et un retard de développement ...
2006
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N
Orphanet
France
français
strabisme
blépharoptose
syndrome de Carnevale
cryptorchidie
luxation congénitale de la hanche
muscles abdominaux
maladies rares
information scientifique et technique
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