syndrome crâniofaciocubitorénal, type 2

Libellé préféré : syndrome crâniofaciocubitorénal, type 2;

Symbole : 3MC2;

Synonyme CISMeF : syndrome crânio-facio-cubito-rénal, type 2; syndrome 3MC, type 2;

Acronyme CISMeF : 3MC2;

ID préfixé : #265050;

Détails

Identifiant d'origine

265050;

CUI UMLS

C0796279;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Carnevale [Maladie ORDO]
- syndrome de Carnevale [MeSH Concept]
- syndrome de Carnevale [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques faux
- apnée obstructive du sommeil [Catégorie CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome 3MC [Maladie ORDO]
- syndrome 3MC [Concept DO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome 3MC, type 2 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome 3MC [Maladie ORDO]
- Syndrome de Carnevale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Carnevale [Maladie ORDO]
- syndrome 3MC, type 2 [Concept DO]
- syndrome de Carnevale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Carnevale [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome 3MC, type 2 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Agénésie partielle des muscles abdominaux [Terme HPO]
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- Apex du nez plat [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des muscles [Terme HPO]
- Mouvement limité du coude [Terme HPO]
- Prémaxillaire proéminent [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Sourcils en accent circonflexe [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- appendice caudal [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients