Libellé préféré : syndrome d'Abruzzo-Erickson;
Définition CISMeF : Le syndrome d'Abruzzo-Erickson se caractérise par l'association d'une fente palatine,
d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une
petite taille, et d'une synostose radio-cubitale. Il a été décrit dans une seule famille
incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité
était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index
et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs
membres de la famille;
Synonyme CISMeF : Abruzzo-Erickson; syndrome CHARGE-like, lié à l'X;
Identifiant d'origine : C535559;
CUI UMLS : C1844862;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'Abruzzo-Erickson se caractérise par l'association d'une fente palatine,
d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une
petite taille, et d'une synostose radio-cubitale. Il a été décrit dans une seule famille
incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité
était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index
et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs
membres de la famille
N1-SUPERVISEE
Abruzzo-Erickson, syndrome de
Synonyme(s) : Charge like, syndrome Fente palatine - colobome - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=921
Le syndrome d'Abruzzo-Erickson se caractérise par l'association d'une fente palatine,
d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une
petite taille, et d'une synostose radio-cubitale ...
2005
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Orphanet
France
français
syndrome d'Abruzzo-Erickson
information scientifique et technique
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