Syndrome CHARGE-like, lié à l'X

Libellé préféré : Syndrome CHARGE-like, lié à l'X;

Symbole : ABERS;

Acronyme CISMeF : ABERS;

ID préfixé : #302905;

Identifiant d'origine

302905;

CUI UMLS

C1844862;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson [Maladie ORDO]
- syndrome d'Abruzzo-Erickson [MeSH Concept]
- syndrome d'Abruzzo-Erickson [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TBX22 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson [Maladie ORDO]
- syndrome d'Abruzzo-Erickson [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Abruzzo-Erickson [MeSH Concept]
- syndrome fente palatine - colobome - surdité [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]