dermato-ostéolyse type Kirghize

Libellé préféré : dermato-ostéolyse type Kirghize;

Définition CISMeF : La dermato-ostéolyse de type kirghize est caractérisée par une ulcération récurrente de la peau, des arthralgies, de la fièvre, une ostéolyse péri-articulaire, une oligodontie et une dystrophie des ongles. Cette maladie a été décrite chez cinq frères et soeurs originaires du Kirghistan (Asie Centrale). Trois d'entre eux présentaient également une kératite provoquant une baisse de vision, voire une cécité. La transmission est autosomique récessive.;

Détails

Identifiant d'origine

C535373;

CUI UMLS

C1857301;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dermato-ostéolyse type Kirghize [Phénotype OMIM]
- Dermato-ostéolyse type Kirghize [Maladie ORDO]
- dermatoosteolyse de type Kirghizian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dermatoostéolyse type Kirghize [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- dermato-ostéolyse type Kirghize [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Dermato-ostéolyse type Kirghize [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dermato-ostéolyse type Kirghize [Maladie ORDO]
- Dermato-ostéolyse type Kirghize [Phénotype OMIM]
- dermatoosteolyse de type Kirghizian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dermatoostéolyse type Kirghize [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anodontie [Descripteur MeSH]
- dysplasie ectodermique [Descripteur MeSH]
- kératite [Descripteur MeSH]
- ostéolyse [Descripteur MeSH]
- ulcère cutané [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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