maladie de Kanzaki

Libellé préféré : maladie de Kanzaki;

Synonyme CISMeF : Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte;

Identifiant d'origine

M0531352;

CUI UMLS

C1836522;

A pour Phénotype(s) HPO
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique axonale [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Kanzaki [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 2 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Kanzaki [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- maladie de Schindler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]