déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 2

Libellé préféré : déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 2;

Définition CIM-11 : La déficience en alpha-n-acétylgalactosaminidase (naga) de type 2 est une carence en naga très rare chez les adultes et présente les caractéristiques suivantes : angiokératoma corporis diffusum et neuropathie sensorielle légère.;

Synonyme CIM-11 : déficit en NAGA de type 2; déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase type 2; maladie de Kanzaki; déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte; déficit en NAGA de type 2 - [Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase type 2]; maladie de Schindler de type 2;

Synonyme CISMeF : déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de l'adulte; maladie de Schindler type 2; déficit en NAGA, type 2 - [déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase type 2]; déficit en NAGA, type 2;

Détails

Identifiant d'origine

266505438;

CUI UMLS

C1836522;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte [Maladie ORDO]
- maladie de Kanzaki [MeSH Concept]
- maladie de Kanzaki [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase de type 2 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Kanzaki [Phénotype OMIM]
- maladie de Kanzaki [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- maladie de Schindler type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
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