glycogénose, type XII

Libellé préféré : glycogénose, type XII;

Symbole : GSD12;

Acronyme CISMeF : GSD XII; GSD12;

ID préfixé : #611881;

Détails

Identifiant d'origine

611881;

CUI UMLS

C0272066;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire (ahhns) par déficit en aldolase [Concept SNOMED CT inactif]
- Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire [Maladie ORDO]
- ahhns par déficit en aldolase [Notion SNOMED]
- glycogénose due à un déficit en aldolase A musculaire [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type XII [MeSH Concept]
- glycogénose, type XII [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en aldolase A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- glycogénose, type XIII [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire (ahhns) par déficit en aldolase [Concept SNOMED CT inactif]
- Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire [Maladie ORDO]
- ahhns par déficit en aldolase [Notion SNOMED]
- glycogénose due à un déficit en aldolase A musculaire [Concept SNOMED CT]
- glycogénose, type XII [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type XII [MeSH Concept]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en aldolase A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anémie hémolytique non sphérocytaire [Terme HPO]
- Anémie normocytaire [Terme HPO]
- Cholécystite [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anemie normochrome [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients