Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en aldolase A;
Définition CIM-11 : L'aldolase a est une déficience enzymatique qui peut mener à une myopathie associée
à l'intolérance à l'exercice et à la rhabdomyolyse associée à l'anémie hémolytique.
l'aldolase est une enzyme glycolytique qui intervient dans le clivage du fructose
1,6 diphosphate en triose phosphates. l'isoforme de l'aldolase a est prédominante
dans les cellules musculaires et rouges du sang.;
Synonyme CIM-11 : GSD type 12; maladie de stockage de glycogène de type 12; glycogénose de type 12;
Identifiant d'origine : 1020924235;
CUI UMLS : C0272066;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
L'aldolase a est une déficience enzymatique qui peut mener à une myopathie associée
à l'intolérance à l'exercice et à la rhabdomyolyse associée à l'anémie hémolytique.
l'aldolase est une enzyme glycolytique qui intervient dans le clivage du fructose
1,6 diphosphate en triose phosphates. l'isoforme de l'aldolase a est prédominante
dans les cellules musculaires et rouges du sang.
