myopathie mitochondriale épisodique, avec ou sans atrophie optique et leucoencéphalopathie réversible

Libellé préféré : myopathie mitochondriale épisodique, avec ou sans atrophie optique et leucoencéphalopathie réversible;

Symbole : MEOAL;

Acronyme CISMeF : MEOAL;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de dysfonctionnement mitochondrial multiple, type 8;

ID préfixé : #251900;

Détails

Identifiant d'origine

251900;

CUI UMLS

C5193007;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie mitochondriale [Descripteur PASCAL]
- Myopathie mitochondriale [Contre-indication TUV]
- Myopathie mitochondriale [Terme DicoCLM]
- Myopathie mitochondriale [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
- Myopathies mitochondriales [MeSH Concept]
- cytopathie mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- la myopathie mitochondriale [Concept H4P]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- myopathie mitochondriale [Notion SNOMED]
- myopathie mitochondriale [Concept NCIt]
- myopathies mitochondriales [Catégorie CIM-11]
- myopathies mitochondriales [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie mitochondriale [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
- Myopathie mitochondriale [Terme DicoCLM]
- Myopathies mitochondriales [MeSH Concept]
- myopathie mitochondriale [Notion SNOMED]
- myopathie mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Concept NCIt]
- myopathie mitochondriale, non classée ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- myopathies mitochondriales [Descripteur MeSH]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Anémie microcytaire [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hérédité mitochondriale [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- cétonurie [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe mitochondriale de type II [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- myopathie mitochondriale, non classée ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients