Acidurie L-2-hydroxyglutarique

Libellé préféré : Acidurie L-2-hydroxyglutarique;

Symbole : L2HGA;

Acronyme CISMeF : L2HGA;

ID préfixé : #236792;

Détails

Identifiant d'origine

236792;

CUI UMLS

C1855995;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- Acidurie L-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept]
- acidurie L-2(OH)glutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- acidémie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Acidurie L-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- acidurie L-2(OH)glutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse dans la plupart des cas [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- acidémie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- anomalie des tractus pyramidaux [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence impliquant les corps calleux [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysphasie [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- démyélinisation sévère de la substance blanche [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tétraparésie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie D-2-hydroxyglutarique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients