acidurie L-2-hydroxyglutarique

Libellé préféré : acidurie L-2-hydroxyglutarique;

Définition CIM-11 : L'acidurie l-2-hydroxyglutarique est une forme essentiellement neurologique de 2- acidurie hydroxyglutarique caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une macrocéphalie ou épilepsie variable.;

Détails

Identifiant d'origine

562958433;

CUI UMLS

C1855995;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Acidurie 2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie L-2-hydroxyglutarique [Phénotype OMIM]
- acidurie L-2(OH)glutarique [Concept SNOMED CT]
- acidurie L-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Terme HPO]
- Acidurie D-2-hydroxyglutarique [Maladie ORDO]

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