dysplasie otospondylomégaépiphysaire autosomique dominante

Libellé préféré : dysplasie otospondylomégaépiphysaire autosomique dominante;

Symbole : OSMEDA;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Stickler type 3;

Acronyme CISMeF : OSMEDA; STL3; WZS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Stickler, type III; syndrome de Weissenbacher-Zweymuller; OSMED hétérozygote; syndrome de Pierre Robin, avec syndrome de chondrodysplasie foetale de Stickler, type non oculaire;

ID préfixé : #184840;

Détails

Identifiant d'origine

184840;

CUI UMLS

C1848488;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 3 [MeSH Concept]
- syndrome de Stickler de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler de type 3 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Stickler type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- OSMED hétérozygote [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymüller [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- OSMED hétérozygote [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Stickler type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymüller [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Pierre Robin avec chondrodysplasie foetale [MeSH Concept]
- syndrome de Pierre Robin avec chondrodysplasie foetale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Weissenbacher-Zweymuller [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Weissenbacher-Zweymüller [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthralgie [Terme HPO]
- Arthrose prématurée [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epiphyses élargies [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Platyspondylie légère [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller [Maladie ORDO]
- syndrome de Pierre Robin avec chondrodysplasie foetale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Pierre Robin avec chondrodysplasie foetale [MeSH Concept]
- syndrome de Weissenbacher-Zweymuller [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Weissenbacher-Zweymüller [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients