Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale

Libellé préféré : Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale;

Symbole : SEDC;

Acronyme CISMeF : SEDC;

ID préfixé : #183900;

Détails

Identifiant d'origine

183900;

CUI UMLS

C2745959;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL2A1 [Concept NCIt]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylo-épyphysaire [Terme DicoCLM]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysplasie spondylo-épiphysaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysplasie spondylo-épiphysaire [Sous Catégorie CIM-10]
- dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique [Notion SNOMED]
- dysplasie spondylo-épiphysaire génotypique [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépiphysaire congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- groupe de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence du talus et de l'ossification calcanéenne chez le nourisson [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Limitation de la mobilité du genou [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Mobilité articulaire diminuée des coudes, genoux et hanches [Terme HPO]
- Mouvement limité du coude [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Ossification pubienne absente chez le nourisson [Terme HPO]
- Ossification retardée du pubis [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalies vitréorétiniennes [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- instabilité atlantoaxiale [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- mouvement limité de la hanche [Terme HPO]
- myélopathie cervicale [Terme HPO]
- nanisme à tronc court identifiable à la naissance [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients