ostéogenèse imparfaite, type II

Libellé préféré : ostéogenèse imparfaite, type II;

Symbole : OI2;

Synonyme CISMeF : Ostéogenèse imparfaite type 2;

Acronyme CISMeF : OIC; OI2; OI II;

Titres et symboles alternatifs : ostéogenèse imparfaite congénitale; ostéogenèse imparfaite congénitale, forme létale périnatale; ostéogenèse imparfaite, type Vrolik;

ID préfixé : #166210;

Détails

Identifiant d'origine

166210;

CUI UMLS

C0268358;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéogenèse imparfaite type 2 [Maladie ORDO]
- l'ostéogénèse imparfaite de type II [Concept H4P]
- ostéogenèse imparfaite type 2 [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite type 2A [MeSH Concept]
- ostéogenèse imparfaite, forme dominante périnatale et létale [Concept SNOMED CT]
- ostéogenèse imparfaite, forme dominante périnatale et létale [Notion SNOMED]
- ostéogenèse imparfaite, forme létale périnatale [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage COL1A1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- constipation induite par les opioïdes [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- ostéogenèse imparfaite type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéogenèse imparfaite type 2A (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéogenèse imparfaite, type II [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Ostéogenèse imparfaite type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéogenèse imparfaite type 2 [Maladie ORDO]
- ostéogenèse imparfaite type 2 [Concept NCIt]
- ostéogenèse imparfaite type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéogenèse imparfaite type 2A [MeSH Concept]
- ostéogenèse imparfaite type 2A (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéogenèse imparfaite, forme dominante périnatale et létale [Notion SNOMED]
- ostéogenèse imparfaite, forme dominante périnatale et létale [Concept SNOMED CT]
- ostéogenèse imparfaite, forme létale périnatale [Notion SNOMED]
- ostéogenèse imparfaite, type II [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fractures prénatales multiples [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Ossification absente de la voûte du crâne [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Thorax en cloche [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- anasarque foetoplacentaire non immun [Terme HPO]
- côtes en perles [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypoplasie impliquant les os des extrémités [Terme HPO]
- hypoplasie thoracique [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- insuffisance pulmonaire [Terme HPO]
- os longd plissés [Terme HPO]
- os longs larges [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ostéogenèse imparfaite, forme létale périnatale récessive [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients