Hypercalcémie hypocalciurique familiale, type 1

Libellé préféré : Hypercalcémie hypocalciurique familiale, type 1;

Symbole : HHC1;

Acronyme CISMeF : FBH1; FHH; FHH1; HHC1;

ID préfixé : #145980;

Détails

Identifiant d'origine

145980;

CUI UMLS

C0342637;

Concept(s) ORDO
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale [Maladie ORDO]
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 [Maladie ORDO]
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 [MeSH Concept]
- hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Gènes associés au phénotype
- récepteur-détecteur de calcium [Gène OMIM]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypercalcémie hypocalciurique familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Adénome de la parathyroïde [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypercalcémie [Terme HPO]
- Hypocalciurie [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- hypermagnésémie [Terme HPO]
- hyperparathyroïdie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients