Code CIM-11 : 5A51.2;
Libellé préféré : hypercalcémie familiale hypocalciurique;
Définition CIM-11 : L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) ou hypercalcémie familiale bénigne
est un trouble autosomique dominant du métabolisme du calcium qui est souvent asymptomatique
et qui se caractérise sur le plan biologique par une hypercalcémie significative mais
modérée. Les taux sériques d'hormone parathyroïdienne sont normaux ou légèrement élevés,
et l'excrétion de calcium dans l'urine est relativement faible pour l'hypercalcémie.
CASR, GNA11 et AP2S1 ont été identifiés comme les gènes causatifs.;
Synonyme CIM-11 : hypercalcémie familiale bénigne; hypercalcémie hypocalciurique héréditaire;
Inclusion CIM-11 : FHH - [hypercalcémie familiale hypocalciurique];
Identifiant d'origine : 81374726;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) ou hypercalcémie familiale bénigne
est un trouble autosomique dominant du métabolisme du calcium qui est souvent asymptomatique
et qui se caractérise sur le plan biologique par une hypercalcémie significative mais
modérée. Les taux sériques d'hormone parathyroïdienne sont normaux ou légèrement élevés,
et l'excrétion de calcium dans l'urine est relativement faible pour l'hypercalcémie.
CASR, GNA11 et AP2S1 ont été identifiés comme les gènes causatifs.
