dysplasie spondyloépiphysaire, avec luxations congénitales articulaires

Libellé préféré : dysplasie spondyloépiphysaire, avec luxations congénitales articulaires;

Symbole : SEDCJD;

Acronyme CISMeF : CDMD; HSD; SEDCJD;

Titres et symboles alternatifs : dysostose humérospinale;

ID préfixé : #143095;

Détails

Identifiant d'origine

143095;

CUI UMLS

C1837657;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CHST3 [Concept NCIt]
- Dysplasie squelettique associée à CHST3 [Maladie ORDO]
- hématome subdural [Descripteur MeSH]
- syndrome de Kozlowski Celermajer Tink [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani [Maladie ORDO]
- Dysplasie squelettique associée à CHST3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose huméro-spinale [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani [MeSH Concept]
- dysplasie spondyloépiphysaire de type Omani [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépiphysaire type Omani [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondyloépiphysaire, avec luxations articulaires congénitales [Concept SNOMED CT]
- dysplasie squelettique liée à la carbohydrate sulfotransférase 3 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Dysostose huméro-spinale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abduction de la hanche diminuée [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Arthropathie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Camptodactylie (mains) [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties [Terme HPO]
- Extension limitée du coude et de la hanche [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Luxation de l'épaule [Terme HPO]
- Luxation du coude [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- centres d'ossification carpiens multiples [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- distance interpédiculaire vertébrale étroite [Terme HPO]
- déminéralisation osseuse généralisée [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- déviation de l'auriculaire [Terme HPO]
- fentes coronales des vertèbres [Terme HPO]
- humerus courts [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- incurvation ulnaire [Terme HPO]
- insuffisance tricuspide [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- luxation du genou [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- pincement discal [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- plis palmaires transverses uniques bilatéraux [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sténose mitrale [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- sténose tricuspidienne [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients