Allèle sauvage CHST3

Libellé préféré : Allèle sauvage CHST3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CHST3 humain de type sauvage est situé aux environs de 10q22.1 et est d'environ 49 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sulfotransférase 3 des glucides, joue un rôle dans le métabolisme des protéoglycanes. La mutation du gène est associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire avec dislocations articulaires congénitales.;

Traductions automatiques par l'ANS : HSD.; Carbohydrate (chondroitin 6) sulfotransférase 3 wt allele; C6ST1; C6ST; CHST3 wt Allele;

Numéro GenBank : AB017915;

Détails

Identifiant d'origine

C116935;

CUI UMLS

C3890918;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- carbohydrate sulfotransferase 3 [Gène ORDO]
- dysplasie spondyloépiphysaire, avec luxations congénitales articulaires [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- métabolisme des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de la glycosaminoglycane - sulfate de chondroïtine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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