Libellé préféré : dysplasie spondyloépiphysaire de type Omani; dysplasie spondyloépiphysaire, type Omanais;
Définition CIM-11 : La dysplasie du spondyloépiphyse est une forme de dysplasie spondyloépiphysaire (sed)
caractérisée par une courte stature avec une hauteur finale de 110 à 130 cm, une kyphoscoliose
sévère et progressive, des changements arthritiques avec des dislocations articulaires
(coudes, poignets, genoux), des membres rhizoméliques, genu valgum, cubitus valgus,
brachydactyly, camptodactyly, microdontie, intelligence normale, défaut du septum
ventriculaire et surdité dans des cas isolés.;
Identifiant d'origine : 2065919805;
CUI UMLS : C1837657;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La dysplasie du spondyloépiphyse est une forme de dysplasie spondyloépiphysaire (sed)
caractérisée par une courte stature avec une hauteur finale de 110 à 130 cm, une kyphoscoliose
sévère et progressive, des changements arthritiques avec des dislocations articulaires
(coudes, poignets, genoux), des membres rhizoméliques, genu valgum, cubitus valgus,
brachydactyly, camptodactyly, microdontie, intelligence normale, défaut du septum
ventriculaire et surdité dans des cas isolés.
