anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés

Libellé préféré : anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés;

Description CIM10 : cystathioninurie; méthioninémie; homocystinurie; déficit en sulfite-oxydase;

Note d'exclusion CIM-10 : carence en transcobalamine II (D512);

Diag associé à un acte (%) : 60.5;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

E721;

CUI UMLS

C0268613;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés [Maladie ORDO]
- Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés [Sous catégorie CIM-11]
- trouble du metabolisme des acides amines soufres [Code CIM-9]
- trouble du métabolisme des acides aminés soufrés [Notion SNOMED]
- trouble du métabolisme des acides aminés soufrés [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Homocystinurie [MeSH Concept]
- déficit en gamma-cystathionase [MeSH Concept]
- déficit en gamma-cystathionase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en sulfite oxydase [MeSH Concept]
- déficit en sulfite oxydase [MeSH Concept Supplémentaire]
- homocystinurie [Descripteur MeSH]
- homocystinurie [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept DO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD [Maladie ORDO]
- Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF [Maladie ORDO]
- Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie [Maladie ORDO]
- Cystathioninurie [Maladie ORDO]
- Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase [Maladie ORDO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 [Maladie ORDO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblE [Maladie ORDO]
- Déficit en méthylcobalamine type cblG [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B [Maladie ORDO]
- Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
- Démyélinisation du cerveau par déficit en méthionine adénosyltransférase [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A [Maladie ORDO]
- Homocystinurie classique [Maladie ORDO]
- Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase [Maladie ORDO]
- Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique [Maladie ORDO]
- Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés [Maladie ORDO]
- Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés [Sous catégorie CIM-11]
- trouble du metabolisme des acides amines soufres [Code CIM-9]
- trouble du métabolisme des acides aminés soufrés [Concept SNOMED CT]
- trouble du métabolisme des acides aminés soufrés [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- déficit en cofacteur du molybdène [Concept DO]
Exclu par
- autres thrombophilies [Sous Catégorie CIM-10]
Exclusion(s) CIM-10
- carence en transcobalamine II [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- concentration circulante anormale des acides aminés soufrés [Terme HPO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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