" /> sarcosinémie - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.71;

Libellé préféré : sarcosinémie;

Définition CIM-11 : La sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une concentration accrue de sarcosine dans le plasma et l'urine due à une déficience en sarcosine déshydrogénase. la prévalence a été estimée à 1 : 28 000 à 1 : 350 000 dans les programmes de dépistage chez les nouveau-nés. la sarcosinémie est probablement une affection bénigne sans problèmes cliniques importants. elle se transmet de façon autosomique récessive. des mutations du gène de la sarcosine déshydrogénase, localisées sur le chromosome 9q34, ont été associées à cette déficience.;

Synonyme CIM-11 : hypersarcosinémie; déficit en complexe de la sarcosine déshydrogénase; déficit en sarcosine déshydrogénase;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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La sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une concentration accrue de sarcosine dans le plasma et l'urine due à une déficience en sarcosine déshydrogénase. la prévalence a été estimée à 1 : 28 000 à 1 : 350 000 dans les programmes de dépistage chez les nouveau-nés. la sarcosinémie est probablement une affection bénigne sans problèmes cliniques importants. elle se transmet de façon autosomique récessive. des mutations du gène de la sarcosine déshydrogénase, localisées sur le chromosome 9q34, ont été associées à cette déficience.

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02/05/2024


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