" /> sarcosinémie - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.71;

Libellé préféré : sarcosinémie;

Définition CIM-11 : La sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une augmentation de la concentration de sarcosine dans le plasma et l'urine, due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Sa prévalence a été estimée entre 1:28 000 et 1:350 000 dans les programmes de dépistage néonataux. La sarcosinémie est très probablement une affection bénigne sans problèmes cliniques significatifs. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Des mutations du gène codant pour la sarcosine déshydrogénase, situé sur le chromosome 9q34, ont été associées à ce déficit.;

Synonyme CIM-11 : hypersarcosinémie; déficit en complexe de la sarcosine déshydrogénase; déficit en sarcosine déshydrogénase;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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La sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une augmentation de la concentration de sarcosine dans le plasma et l'urine, due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Sa prévalence a été estimée entre 1:28 000 et 1:350 000 dans les programmes de dépistage néonataux. La sarcosinémie est très probablement une affection bénigne sans problèmes cliniques significatifs. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Des mutations du gène codant pour la sarcosine déshydrogénase, situé sur le chromosome 9q34, ont été associées à ce déficit.

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31/12/2025


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