Libellé préféré : hypercholestérolémie familiale;
Définition CIM-11 : L'hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par
une élévation permanente et isolée des taux de lipoprotéines de faible densité (ldl)
en circulation causée par des mutations dans les gènes liés aux ldlr et à leur fonction.;
Synonyme CIM-11 : cholestérolémie familiale; hypercholestérolémie due à un déficit en récepteurs LDL; anomalie du catabolisme des lipoprotéines de basse densité; trouble des récepteurs de lipoprotéines de basse densité;
Inclusion CIM-11 : hyperbétalipoprotéinémie familiale; hyperlipoprotéinémie de Fredrickson de type 2A; fredrickson 2A;
Identifiant d'origine : 1958000898;
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L'hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par
une élévation permanente et isolée des taux de lipoprotéines de faible densité (ldl)
en circulation causée par des mutations dans les gènes liés aux ldlr et à leur fonction.
