Libellé préféré : agammaglobulinémie liée à l'X;
Définition CIM-11 : L'agammaglobulinémie liée au chromosome x est une maladie héréditaire récessive liée
au chromosome x. elle est caractérisée par des infections bactériennes récurrentes
dans les voies aériennes et le tractus gastro-intestinal. elle prédispose également
les personnes atteintes à des infections entérovirales chroniques. elle survient avec
une prévalence d'environ 1 : 200 000. la maladie est causée par la production déficiente
d'immunoglobuline à la suite de mutations dans le codage du gène de la tyrosine kinase
de bruton (btk) et se caractérise par une altération de la maturation des lymphocytes
b. les patients sont traités par des injections veineuses ou sous-cutanées régulières
d'immunoglobulines.;
Inclusion CIM-11 : agammaglobulinémie de bruton; agammaglobulinémie de type Bruton; déficit en TKB - [tyrosine kinase de Bruton]; agammaglobulinémie liée l'X de Bruton; hypogammaglobulinémie de Bruton;
Identifiant d'origine : 1594688835;
CUI UMLS : C0221026;
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- Type(s) sémantique(s)
L'agammaglobulinémie liée au chromosome x est une maladie héréditaire récessive liée
au chromosome x. elle est caractérisée par des infections bactériennes récurrentes
dans les voies aériennes et le tractus gastro-intestinal. elle prédispose également
les personnes atteintes à des infections entérovirales chroniques. elle survient avec
une prévalence d'environ 1 : 200 000. la maladie est causée par la production déficiente
d'immunoglobuline à la suite de mutations dans le codage du gène de la tyrosine kinase
de bruton (btk) et se caractérise par une altération de la maturation des lymphocytes
b. les patients sont traités par des injections veineuses ou sous-cutanées régulières
d'immunoglobulines.
