" /> homocystinurie classique - CISMeF





Libellé préféré : homocystinurie classique;

Définition CIM-11 : L'homocystinurie classique due à une déficience en cystathionine bêta-synthase (cbs) est un trouble autosomique héréditaire récessivement héréditaire du métabolisme de la méthionine, caractérisé par la participation multiple de l'oeil (lentilles de la edtopie), du squelette génu valgum et du pes cavus), du déficit intellectuel du système nerveux central, de la maladie psychiatrique) et du système vasculaire (thromboembolisme).;

Synonyme CIM-11 : cystathionine beta-synthase; déficit en CBS; déficit en CBS - [Cystathionine beta-synthase]; homocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthase; déficit en cystathionine bêta-synthase;

Synonyme CISMeF : homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

L'homocystinurie classique due à une déficience en cystathionine bêta-synthase (cbs) est un trouble autosomique héréditaire récessivement héréditaire du métabolisme de la méthionine, caractérisé par la participation multiple de l'oeil (lentilles de la edtopie), du squelette génu valgum et du pes cavus), du déficit intellectuel du système nerveux central, de la maladie psychiatrique) et du système vasculaire (thromboembolisme).

Nous contacter.
27/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.