Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Libellé préféré : Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase;

ID préfixé : #236200;

Details

Identifiant d'origine

236200;

CUI UMLS

C0751202;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Homocystinurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Homocystinurie classique [Maladie ORDO]
- homocystinurie [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Homocystinurie classique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en cystathionine bêta-synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en cystathionine bêta-synthase [MeSH Concept]
- Homocystinurie classique [Maladie ORDO]
- déficit en cystathionine bêta-synthase [Concept SNOMED CT]
- déficit en cystathionine bêta-synthase [Notion SNOMED]
- homocystinurie classique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Accident cérébrovasculaire [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconcaves [Terme HPO]
- Dolichosténomélie [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Mobilité diminuée des articulations [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pancréatite [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Thromboembolisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble de la personnalité [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- fragilité des cheveux [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- homocystinurie [Terme HPO]
- homocystinémie [Terme HPO]
- hyperméthioninémie [Terme HPO]
- infarctus du myocarde [Terme HPO]
- ostéoporose généralisée [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- subluxation du cristallin [Terme HPO]
- taille normale ou grande [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- homocystinurie classique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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