Libellé préféré : xanthinurie de type 1;
Définition CIM-11 : La xanthinurie de type i, un type de xanthinurie classique, est un rare trouble autosomique
récessif du métabolisme purique caractérisé par la déficience isolée de la xanthine
déshydrogénase, causant une hyperxanthinémie avec de l'acide urique et une xanthinurie
faibles ou absentes, ce qui entraîne l'urolithiase, l'hématurie, les infections rénales
coliques et urinaires, tandis que certains patients sont asymptomatiques et d'autres
souffrent d'insuffisance rénale. parmi les manifestations moins courantes, mentionnons
l'arthropathie, la myopathie et l'ulcère duodénal.;
Synonyme CIM-11 : xanthinurie héréditaire isolée; déficit isolé en xanthine oxydase; déficit isolé en xanthine oxydoréductase; déficit isolé en xanthine déshydrogénase;
Identifiant d'origine : 1365934556;
CUI UMLS : C0268118;
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La xanthinurie de type i, un type de xanthinurie classique, est un rare trouble autosomique
récessif du métabolisme purique caractérisé par la déficience isolée de la xanthine
déshydrogénase, causant une hyperxanthinémie avec de l'acide urique et une xanthinurie
faibles ou absentes, ce qui entraîne l'urolithiase, l'hématurie, les infections rénales
coliques et urinaires, tandis que certains patients sont asymptomatiques et d'autres
souffrent d'insuffisance rénale. parmi les manifestations moins courantes, mentionnons
l'arthropathie, la myopathie et l'ulcère duodénal.
