Leucodistrofia de Células Globoides

Preferred Label : Leucodistrofia de Células Globoides;

DeCS synonym : Enfermedad de Krabbe; Enfermedad por Deficiencia de Galactosilceramidasa; Esclerosis del Cuerpo Globoide Difuso;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad de Krabbe;

Details

Origin ID

D007965;

UMLS CUI

C0023521;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Lipidosis por galactosilceramida [MedDRA LLT]
- galactosylceramidase [ORDO Gene]
- leucodistrofia de células globoides, de inicio tardío (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual BTNT mappings - CISMeF
- Enfermedad de Krabbe del adulto [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad de Krabbe infantil [ORDO Disease]
- Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa genética [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa rara [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Lipidosis cerebral con demencia [ORDO Disease]
- Otra maculopatía primaria o secundaria [ORDO Disease]
MedlinePlus topic(s)
- Leucodistrofias [Tema MedlinePlus]
See also
- Galactosilceramidasa [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Enfermedad de Krabbe [LOINC component]
- Enfermedad de Krabbe [MedDRA Preferred Term]
- Enfermedad de Krabbe [ORDO Disease]
- Lipidosis por galactosilceramida [MedDRA LLT]
- deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- leucodistrofia de células globoideas de inicio temprano (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

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